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Síndrome de Ellis van Creveld |
| Definición: |
Es un trastorno congénito que presenta anomalías múltiples y enanismo. |
| Nombres alternativos: |
| Displasia condroectodermal |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de una mutación en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Se desconoce qué función desempeñan estos genes; lo interesante es que los dos genes están uno cerca al otro en el cromosoma 4, aunque no es claro la forma cómo esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome. La severidad de la enfermedad varía de una persona a otra, pero una característica impactante es el acortamiento de las partes de las extremidades que se encuentran más distantes del tronco. Se ve una incidencia mayor de esta condición entre los amish. |
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