Un solo gen anormal en el cromosoma X que puede causar la enfermedad. Es probable que ésta se transmita a varones y mujeres, sin embargo los varones no pueden sobrevivir. Esta es una forma de transmisión poco común.

GENERALIDADES:
La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se determina por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) y de acuerdo a si el gen es dominante o recesivo.

Las enfermedades heredadas de forma autosómica son transmitidas por los cromosomas no sexuales, que son los pares del 1 al 22. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X o el cromosoma Y.

La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen que lo acompaña, proveniente del otro de los padres, sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

La herencia recesiva ocurre cuando se requiere que AMBOS genes del par sean anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve; sin embargo, la predisposición genética para la enfermedad puede transmitirse a los hijos.

PROBABILIDADES ESTADÍSTICAS DE HEREDAR UN RASGO:
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: Si el padre es portador del gen X anormal todas sus hijas heredarán la enfermedad, pero ninguno de los hijos varones la tendrá. Si la madre es portadora del gen X anormal, la mitad de los hijos (mujeres y varones) heredarán la tendencia a la enfermedad.

En otras palabras, si se supone que nacerán 4 hijos (2 varones y 2 mujeres), la madre es portadora (un X anormal y tiene la enfermedad) y el padre es normal, los resultados ESTADÍSTICOS esperados son:

• 2 hijos (1 mujer y 1 varón) con la enfermedad
• 2 hijos (1 mujer y 1 varón) normales

• 2 mujeres con la enfermedad
• 2 varones normales

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Para mayor información, ver Herencia y enfermedad (genética).