Se necesita la presencia de un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres para causar la enfermedad en la mujer, dado que ésta tiene dos cromosomas X. En los hombres, sólo hay un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en el cromosoma X puede causar la enfermedad.

Nota: Si bien el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y por lo tanto no protege al hombre. Por lo tanto, los genes recesivos del cromosoma X del hombre serán expresados. Esto puede observarse en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

GENERALIDADES:
La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se determina por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) y de acuerdo a si el gen es dominante o recesivo.

Las enfermedades heredadas de forma autosómica son transmitidas por los cromosomas no sexuales (autosomas), que son los pares del 1 al 22. Las enfermedades vinculadas al sexo son heredadas a través de uno de los "cromosomas sexuales", los cromosomas X o Y.

La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad aunque el gen que lo acompaña, proveniente del otro padre sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

La herencia recesiva ocurre cuando AMBOS genes del par deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve, sin embargo, la predisposición genética a la enfermedad se puede transmitir a los hijos.

PROBABILIDADES ESTADÍSTICAS DE HEREDAR UN RASGO:
Para un trastorno recesivo ligado al cromosoma X:

• Si sólo la madre es portadora del gen y el padre es normal, todas las hijas serán normales (el 50% con dos cromosomas normales y el 50% portadoras), la mitad de todos los hijos varones presentarán la enfermedad y la otra mitad serán normales. El gen recesivo se expresa en el hombre porque no hay otro gen X que lo contrarreste, sólo el Y (que determina la masculinidad).
• Si sólo el padre es portador del gen recesivo, todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán normales.
• Si la madre es portadora del gen anormal y el padre tiene la enfermedad, entonces desde un punto de vista ESTADÍSTICO, de cada 4 hijos, 1 hija tendrá la enfermedad (dos genes recesivos en el cromosoma X), 1 hija será portadora, 1 hijo varón tendrá la enfermedad (un gen recesivo en el cromosoma X y un cromosoma Y) y el otro hijo varón será normal. En otras palabras, 50% de los hijos (mujeres y varones) se verá afectado y 50% será normal.

• 1 varón normal
• 1 varón con la enfermedad
• 1 mujer normal
• 1 mujer portadora sin sufrir la enfermedad

• 2 varones normales
• 2 mujeres portadoras sin sufrir la enfermedad

• 1 mujer con la enfermedad
• 1 mujer portadora sin sufrir la enfermedad
• 1 varón (X anormal) con la enfermedad
• 1 varón normal

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Gen recesivo autosómico
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Para mayor información, ver Herencia y enfermedad (genética).