Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad.

En otras palabras, el gen normal del par puede suplir la función del gen, de modo que se dice que el gen anormal actúa de manera recesiva. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se describe tanto por el tipo de cromosoma en que se encuentra el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual), como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Esto se debe a si un solo gen defectuoso de uno de los padres (herencia dominante) o ambas copias del gen (una de cada padre) son defectuosas (herencia recesiva).

Las enfermedades autosómicas se heredan por medio de los cromosomas no sexuales (pares 1 a 22) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través del cromosoma X, uno de los "cromosomas sexuales" (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y).

La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal es el que ejerce el dominio sobre el resultado del par.

La herencia recesiva se presenta cuando AMBOS genes de un par deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta; sin embargo la enfermedad se puede pasar a los hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
En el caso de un trastorno autosómico recesivo: si ambos padres son portadores de un rasgo autosómico recesivo, existe un 25% de probabilidades de que un hijo herede los dos genes anormales y por lo tanto desarrolle la enfermedad y un 50% de probabilidades de que un hijo herede sólo un gen anormal (siendo así portador).

En otras palabras, suponiendo que se tengan cuatro hijos y ambos padres sean portadores (y no manifiesten la enfermedad), la expectativa ESTADÍSTICA es:

• Un hijo con dos cromosomas normales (normal)
• Dos hijos con un cromosoma normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
• Un hijo con dos cromosomas anormales (tiene la enfermedad)

TEMAS RELACIONADOS:
Gen autosómico dominante
Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal
Gen dominante ligado al sexo
Gen recesivo ligado al sexo

Para mayor información, vea Herencia y enfermedad (genética).