| Cuando hay deficiencia de un enzima necesaria para la descomposición de los mucopolisacáridos, se crea una condición llamada mucopolisacaridosis (MPS), la cual consiste en un grupo de trastornos genéticos que producen acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos corporales y traen como consecuencia muchos trastornos físicos graves. Por lo general, los resultados son deformaciones genéticas, tales como deformaciones esqueléticas (especialmente en la cara), retardo mental y disminución de la expectativa de vida. Algunos ejemplos de estos trastornos son: el síndrome de Hunter, el síndrome de Hurler, el síndrome de Scheie, el síndrome de Sanfilippo, el síndrome de Maroteaux-Lamy y la enfermedad de Morquio.
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