Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas son segmentos de ADN largos contenidos dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas en total. La otra parte del ADN que contienen las células se encuentra en las mitocondrias, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, denominada en ocasiones "el cromosoma número 47". Los genes del cuerpo están contenidos dentro de estos 46 cromosomas nucleares y en el cromosoma mitocondrial.

Dos de estos cromosomas, el X y el Y, determinan el sexo y se denominan CROMOSOMAS SEXUALES. Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La función del cromosoma Y es determinar el sexo masculino, pero además de esto no hace mucho más.

Los 44 cromosomas restantes se denominan CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS. Los cromosomas existen en pares. Por conveniencia, los científicos han enumerado los autosómicos en pares desde el 1 hasta el 22. El cromosoma X y el Y corresponden al par número 23.

Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas, es decir 23 cromosomas, 22 autosómicos y 1 sexual. Las mujeres siempre aportan a su bebé un cromosoma X mientras los hombres aportan ya sea uno X o uno Y. Por lo tanto, el hombre es quien determina el sexo del bebé.

Todos los cromosomas mitocondriales provienen de la madre, mientras que el padre no hace ningún aporte a los genes mitocondriales del bebé. A este hecho se lo denomina la herencia materna.

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Para mayor información, ver la herencia y la enfermedad (genética).