El diagnóstico específico de la causa de esta condición se hace sobre la base de los antecedentes familiares, la historia clínica y la evaluación física completa. Algunas de las preguntas de la historia clínica que documentan en detalle el puente nasal bajo pueden ser: - ¿Qué otras anomalías físicas están presentes también?
Exámenes diagnósticos:
Se pueden ordenar estudios de laboratorio tales como estudios cromosómicos, pruebas enzimáticas (exámenes sanguíneos para medir los niveles de enzimas específicas), radiografías y estudios metabólicos para confirmar la presencia de un posible trastorno.
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