Es un término descriptivo muy amplio. Existe una variedad de posibles anomalías de los brazos o de las piernas que pueden ser ocasionadas por defectos subyacentes en la estructura esquelética.

Las anomalías esqueléticas en las extremidades pueden ser el resultado de:

• Enfermedades metabólicas
• Desnutrición (por cantidades inadecuadas de una vitamina, proteína, calcio u otros nutrientes)
• Enfermedades genéticas, anomalías cromosómicas
• Problemas experimentados por el feto antes del nacimiento: exposición a algunas drogas y medicamentos, infecciones, posición, trauma
• Traumas al nacimiento
• Cáncer

El término se utiliza a menudo para describir defectos asociados con eventos genéticos, cromosómicos e intrauterinos que a menudo están presentes en el momento del nacimiento. Las anomalías de las extremidades también se pueden desarrollar después del nacimiento, como es el caso del raquitismo, el raquitismo renal y otras enfermedades que pueden ocasionar cambios severos en la estructura esquelética después del nacimiento.

• Genéticas y cromosómicas
  • Síndrome de Marfan
  • Acondroplasia
  • Síndrome de Ellis-van Creveld
  • Secuencia Poland
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de nevo de células basales
  • Trisomía 13
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Apert

• Exposición intrauterina a drogas o medicamentos
  • La administración de talidomida ocasiona ausencia de la parte superior de una o más extremidades
  • La aminopterina produce brazos cortos

• Condiciones intrauterinas
  • Amputación de una extremidad por banda amniótica (interrupción gradual)
  • Pie en palo de golf