Cuando un bebé presenta anomalías en las extremidades, generalmente muestra otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una condición o síndrome específico o dan un indicio para descubrir la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha condición se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo. Algunas preguntas de la historia clínica que documentan en detalle las anomalías esqueléticas de las extremidades pueden ser: - Antecedentes familiares:
- ¿En algún otro miembro de la familia se han presentado anomalías esqueléticas similares?
- ¿Existen antecedentes familiares de alguna condición asociada con las anomalías de las extremidades? (Ver las causas comunes en este documento.)
- Antecedentes del embarazo:
- ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
- ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
- Otras:
- ¿Qué otros síntomas o anomalías se manifiestan?
Para confirmar la presencia de una presunta anomalía, se pueden ordenar pruebas de laboratorio como análisis cromosómicos, pruebas enzimáticas, radiografías y estudios metabólicos.
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