Es un defecto congénito en la cual los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica de ningún sexo. (Ver además genética).

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño. Normalmente el niño hereda UN PAR (un X o Y del padre y un X de la madre) de "cromosomas sexuales "; por consiguiente, es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un niño que hereda el cromosoma X del padre será genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y será genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y).

Los órganos reproductivos y genitales asociados con cada sexo, "femenino" o "masculino", nacen del mismo tejido fetal inicial; pero si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser masculino o femenino se interrumpe, se presenta el desarrollo de los genitales ambiguos.

Se denominan genitales ambiguos aquellos órganos que hacen difícil clasificar el sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de ambigüedad varía. En raras ocasiones, la apariencia física se desarrolla completamente opuesta al sexo genético (por ejemplo un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino).

Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en niños genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) están: clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño. La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris. Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto y es muy común que en estos casos se asuma que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos, ya que en ocasiones se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos: pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemaja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento). La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del perineo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino. Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios. Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

La identificación incierta o errónea del sexo no atenta contra la vida física del niño, pero puede causarle un trastorno social tanto al niño como a la familia. Es por esta razón que se involucra a un grupo de especialistas que incluyen neonatólogo, genetista, endocrinólogo y siquiatra o trabajador social.

• Seudohermafroditismo: cuando los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
• Hermafroditismo verdadero: muy escaso, se presenta tanto el tejido ovárico como el testicular y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal combinada: algunas células en el cuerpo tienen sólo un único cromosoma X (femenino) y algunas otras tienen cromosomas XY (masculino); este síndrome es variable y depende de cuáles células son femeninas, cuáles son masculinas y el porcentaje que haya de cada una.
• Hiperplasia adrenal congénita: existen varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. Los niños machos afectados por la forma más común de esta condición parecen normales al momento de nacer, pero pueden mostrar desarrollo sexual prematuro tan pronto como llegan a los 6 meses de vida. En muchos estados se hace esta prueba a los niños como parte del examen que se hace a todos los recién nacidos (se trata de los exámenes de sangre que se realizan al bebé entre las 24 y 48 horas de nacido) ya que la hiperplasia adrenal congénita pone en riesgo la vida del bebé.
• Entre las anomalías de los cromosomas se pueden considerar:
  • Síndrome de Klinefelter XXY: macho, usualmente presenta testículos pequeños; ocasiona infertilidad; puede estar asociado con trastornos del aprendizaje o con retardo mental; afecta a 1 de cada 500 a 1.000 varones nacidos vivos.
  • Síndrome de Turner (femenino-XO), usualmente no ocasiona genitales ambiguos (generalmente tiene aspecto femenino al momento de nacer), pero puede presentar cuello palmeado, inflamación de las manos y de los pies y otros hallazgos físicos característicos al momento de nacer: Es posible que esta condición no se diagnostique hasta una etapa posterior de la vida cuando no se presente desarrollo sexual; infertilidad.

• Ingestión de ciertos medicamentos por parte de la madre (particularmente esteroides androgénicos) que pueden hacer que una niña genéticamente masculina se parezca más a un hombre.
• Deficiencia en la producción de hormonas específicas, lo cual hace que el embrión desarrolle rasgos corporales femeninos independientemente del sexo genético.
• Ausencia de receptores celulares de testosterona (de esta manera, aunque el cuerpo produzca las hormonas necesarias para que el bebé se desarrolle físicamente como un macho, el cuerpo no tiene la capacidad de responder a esas hormonas y por lo tanto el resultado es un cuerpo de tipo femenino aunque el sexo genético sea macho).