Debido a los posibles efectos sociales y sicológicos de esta condición, los padres deben decidir si criar a su hijo como un niño del sexo masculino o femenino, tan pronto como se haga el diagnóstico y preferiblemente durante los primeros días de vida del recién nacido.

• Existe preocupación acerca del aspecto externo de los genitales del niño/a.
• El bebé toma más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer, vomita, parece deshidratado (presenta sequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos), se muestra inapetente, en ocasiones su piel se torna azul o presenta dificultad respiratoria (estos pueden ser signos de hiperplasia adrenal congénita).

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Se elabora la historia clínica y se realiza el examen físico que puede revelar una estructura genital que no corresponde a "características femeninas" ni a "características masculinas" sino a una mezcla de ambas. El médico hará preguntas sobre la historia clínica, como por ejemplo:

• Antecedentes familiares (este tipo de preguntas pueden ayudar a identificar trastornos cromosómicos hereditarios)
  • ¿Hay antecedentes familiares de aborto?
  • ¿Hay antecedentes familiares de mortinatos?
  • ¿Hay antecedentes familiares de muerte temprana?
  • ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
  • ¿Alguien de la familia tiene antecedentes de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos? (Ver sección de Causas Comunes.)
    
• Medicamentos
  • ¿Qué medicamentos ha tomado la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
    
• Otras
  • ¿Qué otros síntomas o anomalías se presentan?

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS:
Un examen genético puede determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, la muestra necesaria para este examen se obtiene de un raspado de la parte interior de las mejillas del niño (frotis bucal) y el análisis de estas células es usualmente suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografías de abdomen o estudios similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar el funcionamiento de estructuras reproductivas, incluyendo las pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas con el fin de confirmar la presencia de trastornos asociados con los genitales ambiguos.

TRATAMIENTO:
Dependiendo de la causa, las condiciones asociadas con los genitales ambiguos se pueden tratar con procedimientos como cirugía, reemplazo hormonal y otros tratamientos.

En algunas ocasiones, el grado de la ambigüedad es tan severo que se debe tomar la decisión de educar al niño como hombre o como mujer (independientemente del patrón genético). Sin embargo, esta decisión puede tener en el niño un impacto social y sicológico tan dramático que se recomienda solicitar ayuda profesional.

Nota: usualmente es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto educar) a un recién nacido como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), entonces en algunos casos este procedimiento es recomendable inclusive si el bebé es genéticamente macho. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe tomar con la familia, con el médico y con el cirujano.