Es el término designado para denominar el tamaño de la cabeza (distancia alrededor de la parte superior de la cabeza) significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona, sobre la base de tablas estandarizadas.

La microcefalia usualmente se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la infancia.

Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.

• síndrome de Down
• rubéola congénita
• toxoplasmosis congénita
• citomegalovirus congénito
• síndrome del maullido de gato
• síndrome de Seckel
• síndrome de Rubinstein-Taybi
• trisomía 13
• trisomía 18
• síndrome Smith-Lemli-Opitz
• síndrome de Cornelia de Lange
• fenilcetonuria (PKU) materna no controlada
• envenenamiento por metilmercurio

Nota: puede haber otras causas para la microcefalia, además de las mencionadas. La posibilidad de incidencia de las mismas no está determinada por el orden en que éstas se presentan. Entre las causas de este síntoma se pueden citar enfermedades y medicamentos poco comunes. Además, las causas pueden variar según la edad y el sexo de la persona y las características específicas del síntoma, tales como calidad y enfermedades asociadas.