Las personas que tienen piel hiperelástica son más propensas que otras a las lesiones cutáneas, como heridas, raspaduras o cicatrices, ya que este tipo de piel puede ser más delicada que la piel normal. Se recomienda tener mucho cuidado para evitar todo riesgo de lesión cutánea, así como examinar periódicamente la piel en busca de alteraciones y consultar al médico sobre los cuidados específicos.

• El niño parece tener una piel delicada.
• La piel parece estirarse demasiado

El médico realiza un examen físico y puede formular preguntas acerca de los síntomas tales como:

• Patrón de tiempo:
  • ¿La piel tenía una apariencia anormal en el momento del nacimiento o un poco después o las anomalías aparecieron más tarde?
    
• Calidad:
  • ¿Hay antecedentes de alguna lesión que no hubiera sanado fácilmente o de que la piel se lesione con facilidad?
    
• Antecedentes familiares detallados (el síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario):
  • ¿En alguna persona de la familia se ha sospechado o confirmado el síndrome de Ehlers-Danlos?
    
• Otras:
  • ¿Qué otros síntomas se presentan?

El examen físico debe incluir una evaluación detallada de la piel y del sistema músculo-esquelético. El médico debe mover las articulaciones en distintas direcciones para evaluar la distancia y la dirección del movimiento de cada articulación.

Si se sospecha la presencia del síndrome de Ehlers-Danlos, se deben realizar exámenes médicos tales como:

• Lisil oxidasa (enzima que se detecta en un examen de sangre)
• Lisil hidroxilasa (enzima que se detecta en un examen de sangre)
• Niveles séricos de cobre
• Niveles séricos de ceruloplasmina
• Tipificación del colágeno (que determina el tipo específico de fibra de colágeno que se encuentra afectada, lo que puede ayudar a predecir futuros problemas)
• Examen de acumulación de plaquetas
• Biopsia de piel

Si se diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos, es posible que el médico remita al paciente a otro especialista como reumatólogo, oftalmólogo, genetista o al odontólogo.