Los bebés que presentan pliegues simianos generalmente tienen otros síntomas y signos que, cuando se toman en conjunto, definen un síndrome o condición específica. El diagnóstico de esta condición se basa en los antecedentes familiares, historia clínica y una evaluación física completa.

Las preguntas de la historia clínica que documentan en detalle el pliegue simiano pueden ser:

• ¿Hay antecedentes familiares de síndrome de Down u otro trastorno asociado con el pliegue simiano?
• ¿Algún otro miembro de la familia ha presentado pliegue simiano y no otra anomalía?
• ¿Cómo fue el embarazo?
• ¿La madre consumió alcohol durante el embarazo?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías físicas están presentes?

Nota: esta condición generalmente la descubre el médico.

La historia clínica y los hallazgos realizados con el examen físico determinan si se necesitan procedimientos de diagnóstico y de laboratorio posteriores.