Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). Estos también pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris. Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual. El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
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