| Se elabora la historia clínica y se realiza un examen físico. El paciente suele ser un bebé, caso en el cual lo más importante son los antecedentes familiares. El examen físico incluye una evaluación detallada del ojo al igual que un examen detallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser un estudio de imágenes IRM del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro. Luego de visitar al médico: Es posible que la persona desee anotar la información del diagnóstico relacionado con el coloboma del iris en su registro médico personal.
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