El área (por lo general en el talón) se limpia con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiaguda. La sangre se puede recoger en una pipeta (tubo pequeño de vidrio), en una lámina de vidrio, sobre una tira de examen o en un recipiente pequeño. Finalmente, se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

Luego, se usa una cromatografía para analizar los aminoácidos en la muestra de sangre del niño.

El paciente no debe consumir alimentos por 4 horas antes del examen, ya que los resultados se pueden alterar o se pueden invalidar.

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo. La introducción de la aguja probablemente provoca llanto en el niño por un momento.

Los aminoácidos son los bloques de construcción para las proteínas en el cuerpo y su acumulación puede presentarse a causa de anomalías en los mecanismos normales de su metabolismo o eliminación. El aumento de los niveles de aminoácidos aparece en el plasma (parte líquida de la sangre) y en la orina.

Si el examen para identificar y medir las cantidades de aminoácidos se realiza oportunamente en los bebés que presentan defectos hereditarios en el metabolismo de dichos aminoácidos, usualmente se puede realizar un tratamiento para prevenir el retardo mental severo que podría de otro modo ocasionarse.