Es una prueba para diagnosticar la enfermedad denominada fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Con este examen se detectan niveles de fenilalanina anormalmente elevados.

Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta. Se colocan tres gotas de sangre en un trozo de papel en tres círculos para exámenes separados. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

El papel del examen se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que inhibe la reacción de la fenilalanina con algo más.

Para ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el siguiente documento:

• Preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otras sienten sólo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber una sensación pulsátil.

Esta prueba se realiza para examinar a los bebés en búsqueda de fenilcetonuria (PKU), una enfermedad causada por la deficiencia en la enzima que se necesita para descomponer el aminoácido fenilalalina.

Si la fenilcetonuria no se detecta a tiempo, un bebé con la enfermedad desarrollará retardo mental debido a la acumulación de los niveles del aminoácido. Sin embargo, si se detecta a tiempo, se puede evitar el desarrollo de efectos secundarios graves de la enfermedad a través de la modificación de la dieta. Por lo tanto, y aunque la condición es relativamente poco común, a la mayoría de los recién nacidos se los somete a un examen selectivo para detectarla.