Es un examen que mide la cantidad de porfobilinógeno en la orina.

Se necesita una muestra de orina de 24 horas.
El médico le solicita a la persona descontinuar medicamentos que pueden interferir con el examen si es necesario.

• El día 1: la persona debe orinar en la taza de baño al levantarse en la mañana.
• Recolectar toda la orina subsiguiente (en un recipiente especial) durante las siguientes 24 horas.
• El día 2: la persona debe orinar en el recipiente en la mañana al levantarse.
• Tapar el recipiente y guardarlo en el refrigerador o en un sitio fresco durante el período de recolección. Se debe marcar el recipiente con el nombre, fecha, hora de terminación y retornarlo de acuerdo con las instrucciones.

Bebés:
Es necesario lavar completamente el área alrededor de la uretra y abrir una bolsa colectora de orina (bolsa plástica con una cinta adhesiva en un extremo) y luego colocarle la bolsa al bebé. A los niños se les puede introducir todo el pene dentro de la bolsa; a las niñas se les adhiere la bolsa sobre los labios mayores. Se le puede colocar el pañal al bebé (con bolsa y todo). Se recomienda revisar al bebé frecuentemente y retirar la bolsa después de que éste haya orinado en ella. En los bebés activos es posible que se tenga que repetir el procedimiento, ya que la bolsa se puede mover, por lo que se dificulta la obtención de la muestra. Finalmente, se debe entregar este recipiente al médico, a su asistente o al laboratorio tan pronto como se haya terminado el procedimiento.

No se requiere ninguna preparación especial para este examen, pero si la muestra se le toma a un bebé, se puede requerir un par de bolsas adicionales.

El examen implica únicamente la micción normal y no produce ninguna molestia.

Este examen se puede realizar cuando se sospecha de porfiria u otro trastorno asociado con un nivel anormal de porfobilinógeno.

El porfobilinógeno es una sustancia (enzima) utilizada por el cuerpo para elaborar sustancias importantes como la molécula llamada hem, molécula compleja que incorpora el hierro. Dicha molécula es la parte de la hemoglobina que transporta el oxígeno y que se encuentra en los glóbulos rojos.

Existen diferentes tipos de porfirinas con la misma estructura básica, pero con una ligera diferencia en la apariencia química. La ruta bioquímica principal incluye varias conversiones enzimáticas desde la molécula inicial de porfirina a través de varias intermediarias: delta-ALA, luego a porfobilinógeno, luego a uroporfirina, luego a coproporfirina, después a protoporfirina y por último al producto final que es el Hem.

Cada paso requiere la presencia de una enzima, y si cualquiera de las enzimas es deficiente (debido a una enfermedad genética o inhibición por parte de una sustancia tóxica), se origina un tipo de porfiria.