Aunque la enfermedad se puede tratar fácilmente eliminando la leche de la dieta, es esencial detectarla oportunamente. De hecho, en Estados Unidos, algunos estados exigen que a todos los recién nacidos se les haga un tamizaje para este problema. Dichas pruebas de tamizaje están establecidas para ser muy sensibles de tal manera que no dejen por fuera muchos niños con galactosemia; por lo tanto, las pruebas de tamizaje retornan anormales, pero la prueba de seguimiento para confirmar el resultado anormal muestra que el bebé es normal en muchos casos. Las venas y arterias varían en tamaño de un paciente a otro y de una parte del cuerpo a otra, por esta razón puede ser más difícil obtener una muestra de sangre de algunas personas que de otras.
|