La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de punción se limpia con un antiséptico y luego se coloca una banda elástica o un brazalete utilizado para medir la presión sanguínea alrededor del brazo con el fin de ejercer presión y restringir el flujo sanguíneo a través de la vena. Esto hace que las venas bajo el torniquete se dilaten (se llenen de sangre).

Inmediatamente después, se introduce una aguja en la vena y se recoge la sangre en un frasco hermético o en una jeringa. Durante el procedimiento, se retira el torniquete para restablecer la circulación y, una vez que se ha recogido la sangre, se retira la aguja y se presiona moderadamente sobre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

Bebés o niños pequeños:
En los bebés o niños pequeños, el área se limpia con un antiséptico y se punza un dedo con una aguja o lanceta para luego recoger la sangre en una pipeta (tubo pequeño de vidrio), en una lámina de vidrio, sobre una tira de examen o en un recipiente pequeño. Finalmente, se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

No se necesita preparación especial para este examen.

Bebés y niños:
La preparación física y sicológica que se puede brindar para éste o cualquier examen o procedimiento depende de la edad del niño, intereses, experiencias previas y grado de confianza del niño. Para obtener mayor información, se recomienda leer las siguientes pautas:

• Preparación de un bebé para un examen o procedimiento (menor de 1 año)
• Preparación de un niño pequeño para un examen o procedimiento (1 a 3 años)
• Preparación de un niño en edad preescolar para un examen o procedimiento (3 a 6 años)
• Preparación de un niño en edad escolar para un examen o procedimiento (6 a 12 años)
• Preparación de un adolescente para un examen o procedimiento (12 a 18 años)

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Después, puede haber una sensación pulsátil.

Este examen sirve para determinar la causa de una forma poco frecuente de enfisema en los adultos y una rara forma de cirrosis en los niños. En ausencia de A1AT, ciertas enzimas digestivas liberadas por los glóbulos blancos pueden pasar inadvertidas y causar un extenso daño en los pulmones y en el hígado.

Toda persona tiene dos copias del gen que produce la A1AT. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad poseen un gen normal para A1AT y otro anormal. Estas personas presentan niveles de A1AT por debajo de lo normal, aunque no tan bajos como los individuos que tienen dos copias anormales de los genes y generalmente una enfermedad más severa.