Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar la cantidad de cromosomas
• Detectar cambios cromosómicos estructurales

Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario.

Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestre la disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

Para el examen de sangre no se necesita una preparación especial. Para examinar el líquido amniótico se realiza una amniocentesis. El examen del tejido placentario se hace después de una muestra de vello coriónico o después de un aborto espontáneo, y para examinar una muestra de médula ósea se requiere de una biopsia de médula ósea.

Bebés y niños:
La preparación que se puede brindar para este examen depende de la edad, intereses, experiencias previas y grado de confianza del niño. Para obtener mayor información, se recomienda leer las siguientes pautas:

• Preparación de un bebé para un examen o procedimiento (menor de 1 año)
• Preparación de un niño pequeño para un examen o procedimiento (1 a 3 años)
• Preparación de un niño en edad preescolar para un examen o procedimiento (3 a 6 años)
• Preparación de un niño en edad escolar para un examen o procedimiento (6 a 12 años)
• Preparación de un adolescente para un examen o procedimiento (12 a 18 años)

Lo que se siente durante el examen depende del procedimiento que se realice para tomar la muestra, es decir, una punción venosa (tomar una muestra de sangre), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea.

El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula osea o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que está presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mielógena crónica (LMC). El examen de líquido amniótico se hace para evaluar anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.